Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)
Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)
|
Педиатрия
|
Автор: Новиков П.В. Издательство: Триада-Х, 2009 |
PDF, 432 страницы, 12.96 МБ
|
Симптом наследственной болезни — это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия — наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги — помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь — симптом-синдром (симптомокомплекс) — болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме. Книга адресована врачам-генетикам, врачам — педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
|
|
|
1566
olen33
21 августа 2011
|
|
Посетители, находящиеся в группе Гости, имеют ряд ограничений на скачивание книг. После регистрации будут доступны все ссылки для скачивания, а также скрыта реклама на сайте.
|
|
|
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикаци.
|
|
|
|